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RNA Society | Member Spotlight: Professor Maria Carmo-Fonseca por Rui Flu

Outubro 2021

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SAPO24 | mRNA: Dos bastidores ao palco principal do combate à pandemia. As vacinas contra a COVID-19 são só a ponta do iceberg

2 Agosto 2021

Em 2020, as vacinas contra a COVID-19 quebraram todos os recordes, passando do desenvolvimento à aprovação numa questão de meses. Perceba porque as vacinas da Pfizer-BioNTech e da Moderna, que estão a dar início a uma nova era da medicina, foram desenvolvidas em tempo recorde e o que está por detrás de todo o processo – desde a manipulação da molécula à empresa portuguesa que fabricou moléculas de mRNA para a Moderna. Trata-se de algo revolucionário e, em teoria, não há limites para os tipos de doenças que poderíamos tratar.

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RTP1 - Jornal da Tarde | Vacinas de RNA Mensageiro

3 Julho 2021

As vacinas de RNA mensageiro mostraram ao mundo a potencialidade de moléculas do corpo humano desconhecidas para quase todos. A novidade da técnica e que ensina as células a sintetizarem uma proteína que estimula a resposta imunológica do corpo. São nesta altura, uma entusiasmante promessa de tratamento de doenças autoimunes do fígado e também cancro, mas representam já uma revolução real no tratamento da atrofia muscular espinal e da paramiloidose.

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Observador | Encontrada tecnologia que pode ajudar a compreender doenças

16 Junho 2021

Instituto de Medicina Molecular e Universidade de Oxford desenvolvem mecanismo que permite compreender melhor o ADN e o ARN. Certas doenças podem ocorrer devido a defeitos entre estas duas cadeias.

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Público | Portugueses ajudam a criar nova técnica que decifra o discurso das nossas células

14 Junho 2021

Equipa com cientistas do Instituto de Medicina Molecular desenvolveu uma nova tecnologia para perceber as dinâmicas ao ARN e que pode ajudar na compreensão de certas doenças.

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SIC - Admirável Mundo Novo | RNA – uma nova era no tratamento do cancro e uma nova via para reverter o envelhecimento

28 Dezembro 2020

No programa da SIC Admirável Mundo Novo, Maria-Carmo Fonseca, presidente Instituto de Medicina Molecular e da RNA Society e coordenadora do projeto RiboMed, nomeia a molécula de RNA como o principak evento científico do ano de 2020: pela importância da pandemia pelo vírus de RNA SARS-CoV-2, mas principalmente devido à aprovação das novas vacinas de RNA e também à atribuição do Prémio Nobel da Química de 2020 à tecnologia CRISPR que se baseia em RNA.

Maria-Carmo Fonseca também sublinha a importância da Ciência e o esforço conjunto dos cientistas ao longo do ano de 2020 no combate à pandemia de COVID-19, a qual culminou na aprovação de vacinas em menos de 1 ano. Chama a atenção que os princípios e tecnologia utilizada nas vacinas de RNA contra o SARS-CoV-2 podem ser utilizadas no tratamento do cancro.

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Visão | mRNA, a Terapia do Futuro

19 Novembro 2020

Durante as últimas duas semanas, foram divulgados dados de eficácia das novas vacinas contra o SARS-COV-2. Algumas dessas vacinas são inovadoras ao recorrerem ao RNA mensageiro (mRNA). 

Num trabalho das jornalistas Mariana Almeida Nogueira e Vânia Maia para a Revista Visão, são entrevistadas diversas personalidades da Ciência em Portugal e explica-se a importância que a possibilidade de serem aprovadas as primeiras vacinas à base de mRNA para a Medicina em geral e para a área do RNA em particular.

A presidente Instituto de Medicina Molecular e da RNA Society e coordenadora do projeto RiboMed, Maria-Carmo Fonseca, fala sobre a importância deste momento e sobre as potencialidades das terapias baseadas em RNA. Salienta ainda que a equipa por si coordenada “está focada nas doenças cardíacas que podem provocar morte súbita, habitualmente causada por uma alteração genética que, agora, o RNA poderá́ vir a corrigir. Quase todas as doenças genéticas derivam de informação original danificada que passa do ADN para o RNA, mas agora é possível corrigir esses erros ao nível do RNA, sem ser necessário alterar o DNA”.

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Exame Informática | Eleição de Maria-Carmo Fonseca como Presidente da RNA Society

1 Setembro 2020

No mês de Maio de 2020, Maria-Carmo Fonseca, coordenadora do projeto RiboMed e Presidente do Instituto de Medicina Molecular, foi eleita Presidente da RNA Society.

A RNA Society é uma sociedade científica internacional que se dedica a fomentar a investigação e educação na área científica de RNA. A sociedade, com mais de 1800 membros, é na sua essência uma comunidade de cientistas que pretende contribuir para melhorar o conhecimento acerca do fascinante mundo da biologia do RNA.

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International Nucleome Consortium Webinar

17 Julho 2021

"The challenge of measuring splicing kinetics" por M. Carmo-Fonseca


New Frontiers in Cardiomyopathies. Cardiomyopathies in clinical practice. International Post-Graduate Learning Course

28-29 Novembro 2019

O "New Frontiers in Cardiomyopathies – Cardiomyopathies in clinical practice" foi um evento educacional ao vivo dirigido por Dulce Brito, MD, Ph.D e Fausto J. Pinto, MD, Ph.D na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, Portugal. Este curso teve como objetivo providenciar conhecimentos atualizados sobre cardiomiopatias relacionadas com os mecaniscos envolvidos no seu desenvolvimento e progressão, como diagnosticar, como escolher os melhores candidatos para novas ou específicas terapias.

Neste curso, Maria Carmo-Fonseca, coordenadora do RiboMed,  e investigadora principal do iMM, falou sobre o desenvolvimento de abordagens de terapia génica e apresentou os resultados do seu grupo de investigação em cardiomiopatias no seminário “Sarcomeric cardiomyopathies: pathways from bench to bedside”.


Targeting RNA

26-27 Novembro 2019

No dia 27 de Novembro de 2019, Maria Carmo-Fonseca, coordenadora do RiboMed, e investigadora principal no iMM, falou sobre os marcadores de mRNA na resposta à terapia de cancro no congresso Targeting RNA em Frankfurt.

O congresso Targeting RNA tem como objetivo juntar líderes da academia e da industria farmacêutica para discutir os últimos avanços na modelação do RNA.


5e Journée du Réseau d’Imagerie Cellulaire Paris-Saclay

14 Novembro 2019

Imagem e Sinalização foi o tema da 5e Journée du Réseau d’Imagerie Cellulaire Paris-Saclay, no dia 14 de Novembro de 2019 com a participação de Maria Carmo-Fonseca, coordenadora do RiboMed, e investigadora principal do iMM.


SPAOM 2019

6-8 Novembro 2019

A 6 de Novembro de 2019, Maria Carmo-Fonseca, coordenador do RiboMed e investigadora principal no iMM falou sobre a análise de células vivas para o processamento de pré-RNA na conferência da Spanish & Portuguese Advanced Optical Microscopy (SPAOM) em Coimbra, Portugal.

O SPAOM é um esforço conjunto entre a Red Española de Microscopía Óptica Avanzada e a Plataforma Portuguesa de Bioimagem. O objetivo principal da SPAOM é organizar um congresso anual que aborde as novas aplixações para a microscopia óptica e análise de imagens.


Créditos: Nuno Moreno


2019 Brokerslink Conference

17-18 Outubro 2019

“The longivity challenge and its impact in health insurance” – foi o tema abordado por Maria Carmo-Fonseca, coordenadora do RiboMed e investigadora principal no iMM, na conferência Brokerslink 2019.

A conferência Brokerslink conference, realizada este ano em Bordeaux, França, é uma oportunidade para os nossos parceiros e afiliados conhecerem especialistas em seguros e gestão de risco de todo o mundo.


Créditos: Brokenslink Conference

POINT technology illuminates the processing of polymerase-associated intact nascent transcripts

Rui Sousa-Luís, Gwendal Dujardin, Inna Zukher, Hiroshi Kimura, Carika Weldon, Maria Carmo-Fonseca, Nick J. Proudfoot and Takayuki Nojima

Molecular Cell 2021

ABSTRACT: Mammalian chromatin is the site of both RNA polymerase II (Pol II) transcription and coupled RNA processing. However, molecular details of such co-transcriptional mechanisms remain obscure, partly because of technical limitations in purifying authentic nascent transcripts. We present a new approach to characterize nascent RNA, called polymerase intact nascent transcript (POINT) technology. This three-pronged methodology maps nascent RNA 5′ ends (POINT-5), establishes the kinetics of co-transcriptional splicing patterns (POINT-nano), and profiles whole transcription units (POINT-seq). In particular, we show by depletion of the nuclear exonuclease Xrn2 that this activity acts selectively on cleaved 5′ P-RNA at polyadenylation sites. Furthermore, POINT-nano reveals that co-transcriptional splicing either occurs immediately after splice site transcription or is delayed until Pol II transcribes downstream sequences. Finally, we connect RNA cleavage and splicing with either premature or full-length transcript termination. We anticipate that POINT technology will afford full dissection of the complexity of co-transcriptional RNA processing.


RNA Splicing Defects in Hypertrophic Cardiomyopathy: Implications for Diagnosis and Therapy

Marta Ribeiro, Marta Furtado, Sandra Martins, Teresa Carvalho and Maria Carmo-Fonseca

International Journal of Molecular Sciences 2020

ABSTRACT: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the most common inherited heart disease, is predominantly caused by mutations in genes that encode sarcomere-associated proteins. Effective gene-based diagnosis is critical for the accurate clinical management of patients and their family members. However, the introduction of high-throughput DNA sequencing approaches for clinical diagnostics has vastly expanded the number of variants of uncertain significance, leading to many inconclusive results that limit the clinical utility of genetic testing. More recently, developments in RNA analysis have been improving diagnostic outcomes by identifying new variants that interfere with splicing. This review summarizes recent discoveries of RNA mis-splicing in HCM and provides an overview of research that aims to apply the concept of RNA therapeutics to HCM. 

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Edição #1 | Julho 2021 - Aceda aqui - Apenas disponível em inglês

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